Also known as Fahr disease, childhood-onset idiopathic basal ganglia calcification, idiopathic basal ganglia calcification, Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 3, IBGC1, BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 1; IBGC1
via PubMed
Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba obejmująca ośrodkowy układ nerwowy, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. W sposób dominujący dziedziczone są mutacje genów SLC0A2. Charakteryzuje się występowaniem obustronnych i symetrycznych zwapnień w jądrach podstawnych, które mogą pojawiać się także w innych strukturach anatomicznych mózgowia (np. korze mózgowej, móżdżku). Jako pierwszy opisał ją niemiecki patolog Karl Theodor Fahr w 1930 roku. Inny opis przedstawili i , stąd rzadziej spotykana nazwa – zespół Chavany-Brunhesa.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
a rare, genetic neurological disorder characterized by abnormal deposits of calcium in areas of the brain that control movement
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).