Also known as Diaphyseal dysplasia, Engelman's disease, progressive diaphyseal dysplasia, CAEND, CAMURATI-ENGELMANN DISEASE; CAEND, Camurati-Englemann Disease, Diaphyseal Dysplasia 1, Progressive
via PubMed
داء كاموراتي إنغلمان (سي إي دي) هو اضطراب وراثي جسمي سائد نادر جدًا يسبب تشوهات مميزة في الهيكل العظمي. يعدّ شكل من أشكال خلل التنسج. يُعرف أيضًا باسم خلل التنسج الجَدْلِيّ التدريجي. عادة ما يكون لدى المرضى عظام سميكة بشكل كبير، خاصةً جسم العظم للعظام الطويلة. قد تتسمك عظام الجمجمة بحيث تسبّب تضيق على مسار الأعصاب والأوعية الدموية ضمن الجمجمة، ما قد يسبب عجز حسي أو عمى أو صمم. يظهر هذا المرض غالبًا في مرحلة الطفولة ويعتبر وراثيًا، لكن لا يمتلك العديد من المرضى سوابق عائلية للإصابة بداء كاموراتي إنغلمان. المرض يتطور ببطء، وبالرغم من عدم وجود شِفاء، إلا أنَّه قابل للتدبير والمعالجة. ويعود الفضل إلى إم. كاموراتي وجيه. إنغلمان في اكتشافه.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
rare disease
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).