Also known as Diaphyseal dysplasia, Engelman's disease, progressive diaphyseal dysplasia, CAEND, CAMURATI-ENGELMANN DISEASE; CAEND, Camurati-Englemann Disease, Diaphyseal Dysplasia 1, Progressive
via PubMed
Choroba Camuratiego-Engelmanna (in. postępująca dysplazja trzonów, postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich, postępująca dysplazja kości długich; ang. Camurati–Engelmann disease, CED, CAEND) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się postępującym przerostem nasad kości długich, bólami kończyn dolnych, chodem kaczkowatym oraz nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona autosomalnie dominująco
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).