Also known as Van Bogaert–Scherer–Epstein syndrome, Cholestanol storage disease (disorder), Cholestanol storage disease, CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS, CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS; CTX, CTX,
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La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de (en) et de cholestérol dans tout l'organisme.
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maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).