Also known as Van Bogaert–Scherer–Epstein syndrome, Cholestanol storage disease (disorder), Cholestanol storage disease, CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS, CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS; CTX, CTX,
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腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上的缺損，導致細胞粒線體裡的無法順利作用，造成脂質中的及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。 其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。 遺傳方面，其遺傳方式為未知。
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autosomal recessive form of xanthomatosis.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).