Also known as Van Bogaert–Scherer–Epstein syndrome, Cholestanol storage disease (disorder), Cholestanol storage disease, CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS, CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS; CTX, CTX,
via PubMed
Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een autosomaal recessief erfelijke aandoening, waarbij er een verstoring ontstaat in de galzuursynthese. Deze ziekte wordt nog zelden vastgesteld, waarschijnlijk mede door onbekendheid van de aandoening bij artsen. In Nederland zijn er 65 patiënten bekend met deze aandoening (2018).Het defecte gen (CYP27A1) veroorzaakt een extra productie van cholesterol en . Deze sterolen hopen zich op in de ooglens, de pezen, en de cellen van het centraal zenuwstelsel.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
autosomal recessive form of xanthomatosis.
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).