Also known as Van Bogaert–Scherer–Epstein syndrome, Cholestanol storage disease (disorder), Cholestanol storage disease, CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS, CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS; CTX, CTX,
via PubMed
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Van Bogaerta-Scherera-Epsteina, ang. cerebrotendineous xanthomatosis, CTX, Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu na chromosomie 2. Zahamowanie syntezy kwasów żółciowych prowadzi w niej do gromadzenia się złogów cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym i ataksji, do rozwoju żółtaków ścięgien i żółtaków guzowatych. Chorobę opisali Ludo van Bogaert, Hans-Joachim Scherer i w 1937 roku.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
autosomal recessive form of xanthomatosis.
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).