Also known as Van Bogaert–Scherer–Epstein syndrome, Cholestanol storage disease (disorder), Cholestanol storage disease, CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS, CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS; CTX, CTX,
via PubMed
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент .
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
редкое наследственное заболевание , проявляющееся расстройством липидного обмена.
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).