Also known as Neill-Dingwall syndrome, Kenny Syndrome, Neill-Dingwall syndrome, Cockayne's syndrome, Hutchinson–Gilford progeria syndrome, HGPS
rare and fatal autosomal recessive neurodegenerative disorder
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柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病,嬰兒月數為6-12月時與正常無異,但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值,造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程,同時腦部有嚴重的神經元喪失,亦出現「」。 其發生率為1/250000。 遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式,男女患病機會同等。
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).