Also known as FCS SYNDROME, Faciocutaneoskeletal Syndrome, CSTLO, COSTELLO SYNDROME, Myopathy, Congenital, With Excess of Muscle Spindles, COSTELLO SYNDROME; CSTLO
syndrome characterized by craniofacial dysmorphology, cardiac defects, mild intellectual disability, and high birth weight followed by a failure to thrive and developmental delays
via PubMed
متلازمة كوستيلو، والمعروفة أيضًا باسم المتلازمة الوجهية الجلدية الهيكلية أو متلازمة إف سي إس، هي اضطراب وراثي نادر يصيب العديد من أجزاء الجسم. تتصف هذه المتلازمة بتأخر في التطور الجسدي وإعاقات معرفية وملامح مميزة في الوجه ومفاصل شديدة المرونة وطيات رخوة من الجلد الإضافي خصوصًا على اليدين والقدمين. تحدث الشذوذات القلبية بشكل شائع، مثل تسرع ضربات القلب وتشوهات القلب الخلقية وزيادة نمو عضلات القلب (اعتلال العضلة القلبية الضخامي). قد يكون الأطفال المصابون بالمتلازمة كبيري الحجم عند الولادة، لكن النمو لديهم يكون أبطأ من أقرانهم كما يعانون من مشاكل في التغذية. لاحقًا خلال الحياة، يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة قصيري القامة ويملكون مستويات منخفضة من هرمونات النمو. تعتبر هذه المتلازمة جزءًا من اعتلالات عائلة بروتينات راس. بدءًا من الطفولة المبكرة، يحمل الأشخاص المصابون بطفرات محددة تنتمي إلى مجموعة متغيرات متلازمة كوستيلو الجينية احتمالًا أكبر لحدوث بعض الأورام السرطانية أو غير السرطانية. تعتبر الأورام الحليمية أكثر التنشؤات غير السرطانية حدوثًا في سياق هذه المتلازمة، وتصيب عادة المناطق المحيطة بالأنف والفم. أكثر الأورام الخبيثة شيوعًا في سياق هذه المتلازمة هو الساركوما العضلية المخططة، وهو من أورام النسج الرخوة. لوحظ عدد من الأورام السرطانية الأخرى لدى الأطفال والمراهقين المصابين بهذا الاضطراب، مثل الورم الذي ينشأ من الخلايا العصبية الفتية (ورم الأرومة العصبية) وأحد أشكال سرطان المثانة (سرطان الخلية الانتقالية). اكتشفت متلازمة كوستيلو من قبل طبيب الأطفال النيوزيلاندي جاك كوستيلو عام 1977. يعزى له الفضل في الإبلاغ عن المتلازمة في الدورية الأسترالية لطب الأطفال، المجلد الثاني، العدد 2، عام 1977. متلازمة كوستيلو هي مرض وراثي بآلية الوراثة الجسدية السائدة
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).