Also known as FCS SYNDROME, Faciocutaneoskeletal Syndrome, CSTLO, COSTELLO SYNDROME, Myopathy, Congenital, With Excess of Muscle Spindles, COSTELLO SYNDROME; CSTLO
syndrome characterized by craniofacial dysmorphology, cardiac defects, mild intellectual disability, and high birth weight followed by a failure to thrive and developmental delays
via PubMed
Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).