Also known as FCS SYNDROME, Faciocutaneoskeletal Syndrome, CSTLO, COSTELLO SYNDROME, Myopathy, Congenital, With Excess of Muscle Spindles, COSTELLO SYNDROME; CSTLO
condición médica
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El Síndrome de Costello (SC) es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) y multisistémica (que afecta a varios aparatos o sistemas del organismo), extremadamente rara, de la que hay descritos en la literatura menos de un centenar de casos, el origen genético parece involucrar una disfunción genético-metabólica. Fue descrita por primera vez en 1987 por Costello, pero solo estudiado por especialistas clínicos a partir de los años 90. Se presenta con poca frecuencia, por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras. Clínicamente se superpone con el Síndrome de Noonan y el Síndrome Cardio Facio Cutáneo(CFC).
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).