Also known as FCS SYNDROME, Faciocutaneoskeletal Syndrome, CSTLO, COSTELLO SYNDROME, Myopathy, Congenital, With Excess of Muscle Spindles, COSTELLO SYNDROME; CSTLO
genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco
via PubMed
Zespół Costello (łac. syndroma Costello, ang. Costello syndrome, faciocutaneoskeletal syndrome, FCS syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadmierną wiotkością małych stawów, hiperpigmentacją skóry, charakterystycznym wyglądem twarzy oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).