ダウン症候群

Also known as Down's syndrome, trisomy 21 syndrome, Complete trisomy 21 syndrome (disorder), Complete trisomy 21 syndrome, Downs syndrome, trisomy 21, Down's syndrome - trisomy 21, G Trisomy

21番染色体が1本余分に存在することによって、知的障害と様々な身体的異常が起こる染色体異常症の一種

AI overview

Down syndrome is a genetic condition that occurs when a person is born with an extra copy of chromosome 21, which affects how their body and brain develop. It matters because it is one of the most common chromosomal conditions in humans and can impact physical health, learning abilities, and development throughout a person's life.

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Research

49,633 papers

Down Syndrome.ReviewThe New England journal of medicine · 2020Bull MJDOI: 10.1056/NEJMra1706537
Endocrine manifestations of Down syndrome.ReviewCurrent opinion in endocrinology, diabetes, and obesity · 2018Whooten R, Schmitt J, Schwartz ADOI: 10.1097/MED.0000000000000382
Down syndrome: a review of the literature.ReviewOral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics · 1997Desai SSDOI: 10.1016/s1079-2104(97)90343-7
Diagnosis and management of Down syndrome.Indian journal of pediatrics · 2014Agarwal Gupta N, Kabra MDOI: 10.1007/s12098-013-1249-7

Article · 日本語

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8 - 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる。

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA