Downs syndrom

Downs syndrom är ett syndrom som beror på en kromosomavvikelse. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nummer 21 istället för det normala två, så kallad trisomi-21 (alternativt delar av den extra kromosomen). Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera från mycket lindrig till grav. Tillståndet karakteriseras av en kombination av större och mindre avvikelser hos personen. Downs syndrom hänger ofta samman med vissa begränsningar av de kognitiva förmågorna och den fysiska tillväxten, samt karakteristiska ansiktsdrag. Personer med Downs syndrom har vanligtvis en kognitiv förmåga som är lägre än genomsnittet och har ofta en utvecklingsstörning som spänner från lindrig till måttlig. Ett litet antal av personerna har en grav till djup utvecklingsstörning. Incidensen att ett barn skall födas med Downs syndrom är 1 per 800–1500, även om det statistiskt sett är mycket vanligare om modern är äldre. Andra faktorer kan också spela roll. Det går att upptäcka Downs syndrom hos ett foster genom ett så kallat fostervattenprov under graviditeten. Många av de vanliga fysiska särdragen hos personer med Downs syndrom kan även uppkomma hos personer med en normal uppsättning av kromosomer. För att särskilja detta används Halls kriterier som består av 20 kännetecken. Om barnet har 12 av dessa är diagnosen klar. Några av kännetecknen inkluderar en onormalt liten haka, ett ovanligt runt ansikte, , det vill säga en utskjutande eller förstorad tunga, mandelformade ögon på grund av ett mongolveck på ögonlocket, kortare lemmar och små händer som har en enda fåra i handflatan (som sträcker sig över handflatan), små fötter, lågt sittande öron, tjockt skinn i nacken, muskelsvaghet och ett avstånd mellan stortån och den andra tån som är större än vad som är vanligt. Personer med Downs syndrom har en ökad benägenhet att få problem med hjärtat, gastroesofageal refluxsjukdom, återkommande infektioner i örat, obstruktiv sömnapné samt problem med sköldkörteln med mera. Att tidigt stödja familjerna, undersöka barnen efter vanliga problem, behandla dessa medicinskt när de upptäcks, en befrämjande familjemiljö, och deltagande i yrkesskolor kan förbättra den allmänna utvecklingen för barn med Downs syndrom. Även om vissa av de genetiska begränsningarna som följer Downs syndrom inte kan överkommas kan utbildning och en god omvårdnad förbättra livskvalitén. Downs syndrom har sitt namn efter John Langdon Down, den brittiske läkare som år 1866 blev den första att beskriva syndromet. Efter Downs död 1896 fortsatte många med hans arbete, men på grund av den begränsade tekniken dröjde det till slutet av 1950-talet innan man kom fram till orsaken till tillståndet. Upptäckten att det hela berodde på en extra kromosom 21 gjordes av år 1959. En äldre term för Downs syndrom är mongolism och då kallades en person som hade syndromet för mongoloid. Uttrycket uppfattas idag som kränkande. Uttrycket mongolism uppkom på grund av det så kallade mongolvecket. Vecket vid ögat som personer med Downs syndrom har, är också vanligt hos folk med östasiatisk bakgrund.