синдром Дауна

Синдро́м Да́уна (трисоми́я по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (см. также плоидность). Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. В русском молодёжном сленге «даунами» пренебрежительно называют просто глупых людей. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». Родители ребёнка с синдромом Дауна обычно генетически нормальны. Вероятность синдрома возрастает в зависимости от возраста матери: с менее чем 0,1 % в 20-летнем возрасте до 3 % в 45-летнем. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.