表觀遺傳學

表觀遺傳學（英語：epigenetics）又譯表徵遺傳學、表遺傳學（舊譯名有擬遺傳學、外遗传学、後遺傳學等），属于生物学和遗传学的分支学科，其研究范畴为：在“非DNA序列变化”情况下，遗传信息通过某些机制或途径，发生可保存并传递给子代的基因表达或之改变；而上述现象即为表观遗传。 表观遗传现象的机制或途径，包括DNA甲基化、、RNA干扰、核小体定位、染色质构象改变、染色质重塑、组蛋白修饰等。与经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比，表观遗传学主要研究这些“表观遗传现象”建立和维持的机制。其研究内容主要包括两类，一类为基因选择性转录表达的调控，有DNA甲基化、基因印记、组蛋白共价修饰和染色质重塑；另一类为基因转录后的调控，包括基因组中非编码RNA、微小RNA、反义RNA、内含子及核糖开关等。 表观遗传学是1980年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的孟德尔遗传学遗传法则不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的。 表观遗传学研究的是：基因组相关功能改变而不涉及核苷酸序列变化。例如DNA甲基化和组蛋白修饰，两者均能在不改变DNA序列的前提下调节基因的表达；阻遏蛋白通过结合沉默基因区域从而控制基因的表达。这些变化可能通过细胞分裂而得以保留，并且可能持续几代。这些变化都仅是非基因因素导致的生物体基因表现（或“自我表达”）的不同，由于目前尚不清楚组蛋白的化学修饰是否可遗传，有人对于用此术语描述组蛋白化学修饰提出了异议。 表观遗传学在真核生物中主要表现在细胞分化过程。在形態發生过程中，全能干细胞将分化成完全不同的细胞，也就是说，一个受精卵分化出各种不同类型的细胞，包括神经细胞、肌肉细胞、上皮细胞、血管内皮细胞等，并通过抑制其他细胞和激活相关基因而进行持续的细胞分裂。 2011年的相关研究已证实，mRNA甲基化对人体内发挥着至关重要的作用，对RNA上的苷进行脫甲基化可控制FTO基因相关肥胖症，并因此而开创了RNA表观遗传学的相关领域。