Also known as haemophilia A, Congenital factor VIII disorder, Hemophilia A (disorder), Subhemophilia, factor VIII deficiency, Hemophilia A
trastorno genético asociado con hemorragia grave
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La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una condición hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente 1 de cada 10 000 varones se ven afectados.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).