Also known as mucopolysaccharidosis type I H-S, MPS I H/S, MPS I-H/S
Лизосомные болезни накопления
Синдро́м Гу́рлер — Шейе́ (мукополисахаридоз-I H/S, англ. MPS-I H/S) — наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте. Синдром Гурлер — Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).