
Also known as mucopolysaccharidoses, MPS, Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidoses are a group of metabolic disorders caused by the absence or malfunctioning of lysosomal enzymes needed to break down molecules called glycosaminoglycans (GAGs). These long chains of sugar carbohydrates occur within the cells that help build bone, cartilage, tendons, corneas, skin and connective tissue. GAGs (formerly called mucopolysaccharides) are also found in the fluids that lubricate joints.
via Wikipedia infobox
داء عديد السكاريد المخاطي أو داء عديدات السكريد المخاطية (بالإنجليزية: Mucopolysaccharidosis) هي أمراض وراثية ناجمة عن خلل في ما يسمى الليسوسوم وهو الجزء المسئول عن حرق المواد غير المرغوب فيها داخل الخلايا وتسمى أمراض تخزين، لأن الجسم يظل عاجزا عن كنس وحرق وتكسير تلك المواد. أما كيف لا تستطيع الخلية التخلص من مواد مخزنة عليها، فهذا ناتج عن عدم قدرتها على إنتاج الإنزيم المسئول عن تكسير تلك المواد وهي عملية مسئول عنها اللسيسوم عبر الأنزيمات التي ينتجها. عادة الجسم يستخدم الإنزيمات لحرق وإزالة الخلايا الميتة كجزء من عملية البناء والهدم المستمرة في جسم الإنسان. لكن في هذا النوع من الأمراض لا يملك المريض الإنزيم المحدد لفعل ذلك أو أن الإنزيم يوجد بصورة قليلة وغير كافية. بحيث لا يعود ممكنا الحرق والتكسير وبالتالي لا يمكن التخلص من الخلايا الميتة. والنتيجة تراكم المواد الميتة في كل خلية من الجسم تقريبا وتكون بذلك الخلايا الميتة عبئا على الخلايا الحية فلا تستطيع الأخيرة القيام بمهامها بصورة عادية. وبهذا يحدث دمار متزايد ومتطور في كل أجزاء الجسم بما في ذلك القلب والعظام والمفاصل والجهاز التنفسي والجهاز العصبي. هذه الأمراض رغم أنها لا تكون واضحة عند ولادة الطفل إ لا أن علاماتها تبدأ في الظهور تدريجيا مع تطور المرض الذي يتطور مع زيادة عمر الطفل حيث يتم إحداث المزيد من الضرر لخلايا الجسم لأن الخلايا الميتة تتراكم عليها بمرور الأيام. أمراض عديدات السكريات المخاطية أو عديد السكريات المخاطي تصيب واحدا من بين كل خمسة وعشرين ألف مولود تقريبا. وهي أمراض تسبب إعاقة جسدية متطورة ومستمرة وفي العديد من الحالات توجد إعاقة عقلية شديدة وعادة يموت المصابون وهم في عمر الطفولة لكن هناك استثناءات يطول فيها العمر.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via PubMed
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).