mucopolysaccharidose
Also known as mucopolysaccharidoses, MPS, Mucopolysaccharidosis
maladie génétique dégénérative lysosomale liée à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus
Key facts
- Medical condition (new).name
- Mucopolysaccharidosis
- Medical condition (new).image
- File:16 year old with rapidly progressing Maroteaux-Lamy syndrome (MPS-VI).jpg
- Medical condition (new).caption
- A 16-year-old male with rapidly progressing MPS-VI, showing characteristic facial features and skeletal abnormalities
via Wikipedia infobox
Research
9,168 papers- Mucopolysaccharidosis III: Molecular basis and treatment.Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism · 2021
- [Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management].Revista chilena de pediatria · 2016
- Mucopolysaccharidosis: A broad review.Indian journal of ophthalmology · 2022
- [Mucopolysaccharidosis: A review].La Revue de medecine interne · 2020
- Mucopolysaccharidosis.
Article · Français
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus.Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux. Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic.Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années.
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