mucopolysaccharidosen
Also known as mucopolysaccharidoses, MPS, Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidoses are a group of metabolic disorders caused by the absence or malfunctioning of lysosomal enzymes needed to break down molecules called glycosaminoglycans (GAGs). These long chains of sugar carbohydrates occur within the cells that help build bone, cartilage, tendons, corneas, skin and connective tissue. GAGs (formerly called mucopolysaccharides) are also found in the fluids that lubricate joints.
Key facts
- Medical condition (new).name
- Mucopolysaccharidosis
- Medical condition (new).image
- File:16 year old with rapidly progressing Maroteaux-Lamy syndrome (MPS-VI).jpg
- Medical condition (new).caption
- A 16-year-old male with rapidly progressing MPS-VI, showing characteristic facial features and skeletal abnormalities
via Wikipedia infobox
Research
9,168 papers- Mucopolysaccharidosis III: Molecular basis and treatment.Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism · 2021
- [Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management].Revista chilena de pediatria · 2016
- Mucopolysaccharidosis: A broad review.Indian journal of ophthalmology · 2022
- [Mucopolysaccharidosis: A review].La Revue de medecine interne · 2020
- Mucopolysaccharidosis.
Article · Nederlands
Mucopolysacharidosen (MPS) zijn progressieve ziekten die behoren tot de groep lysosomale stapelingsziekten.Mucopolysachariden ontstaan doordat een enzym, dat er voor moet zorgen dat glycosaminoglycanen afgebroken worden, ontbreekt of niet goed functioneert. Daardoor ontstaat een stapeling van deze stoffen, wat schadelijk is voor cellen, weefsels en organen. Een baby met MPS lijkt meestal gezond en ontwikkelt zich in eerste instantie vaak normaal. Na verloop van tijd (ongeveer 6 maanden tot 6 jaar, mede afhankelijk van welke type MPS) komen de eerste symptomen tot uiting. Deze zijn vaak relatief mild zoals een constante loopneus, terugkerende oor-infecties, urine- en luchtweginfecties en verkoudheid.Daarna komen er steeds ernstigere symptomen tot uiting. Vaak is er sprake van (beperkende) gewrichts-problemen, verandering van de gelaatstrekken: grove gelaatstrekken, en aantasting van meerdere organen. Vertroebeling van het hoornvlies, een vergrote lever en milt en problemen met hart en vaten komen geregeld voor.Bij een aantal kinderen ontstaat er een (progressieve) verstandelijke beperking. Alle vormen van mucopolysacharidose, behalve het syndroom van Hunter, zijn autosomaal recessief overerfbaar, zowel de vader als de moeder zijn drager. Het syndroom van Hunter erft X-gebonden recessief over wat betekent dat alleen de moeder het overdraagt op een zoon. Er bestaan verschillende typen van MPS die vaak weer onder te verdelen zijn in subtypen. De termen ‘ziekte’ of ‘syndroom’ worden bij al deze typen door elkaar gebruikt.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA