ムコ多糖症
Also known as mucopolysaccharidoses, MPS, Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidoses are a group of metabolic disorders caused by the absence or malfunctioning of lysosomal enzymes needed to break down molecules called glycosaminoglycans (GAGs). These long chains of sugar carbohydrates occur within the cells that help build bone, cartilage, tendons, corneas, skin and connective tissue. GAGs (formerly called mucopolysaccharides) are also found in the fluids that lubricate joints.
Key facts
- Medical condition (new).name
- Mucopolysaccharidosis
- Medical condition (new).image
- File:16 year old with rapidly progressing Maroteaux-Lamy syndrome (MPS-VI).jpg
- Medical condition (new).caption
- A 16-year-old male with rapidly progressing MPS-VI, showing characteristic facial features and skeletal abnormalities
via Wikipedia infobox
Research
9,168 papers- Mucopolysaccharidosis III: Molecular basis and treatment.Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism · 2021
- [Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management].Revista chilena de pediatria · 2016
- Mucopolysaccharidosis: A broad review.Indian journal of ophthalmology · 2022
- [Mucopolysaccharidosis: A review].La Revue de medecine interne · 2020
- Mucopolysaccharidosis.
Article · 日本語
ムコ多糖症（ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS）は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン（GAG）が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。 原因となる遺伝子によっていくつかの類型に分けられており、それら遺伝子の染色体上の位置により常染色体劣性遺伝と性染色体劣性遺伝の2種類に分類される。なお、ムコ多糖症I型は前者、ムコ多糖症II型は後者にあたる。 また、同一酵素の欠損あるいは異常は、遺伝子配列などの因子により程度が異なっており、病態の進行度、重篤度は患者間で大きな差が見られる。
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA