Also known as Hereditary progressive arthroophthalmopathy
rare genetic disorder affecting collagen
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El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante, de carácter progresivo (es decir, sus síntomas se agravan a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos de alguno de sus progenitores. Afecta el colágeno, que forma parte importante del tejido conectivo y provoca síntomas oculares, articulares y de otros órganos. El nombre de la afección proviene del médico Gunnar B. Stickler que realizó la primera descripción en 1965.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).