síndrome de Stickler

Also known as Hereditary progressive arthroophthalmopathy

rare genetic disorder affecting collagen

Research

593 papers

Stickler Syndrome.1993
Dominant Stickler Syndrome.Genes · 2022
Stickler Syndrome.Advances in experimental medicine and biology · 2025
Stickler Syndrome: A Review of Clinical Manifestations and the Genetics Evaluation.Journal of personalized medicine · 2020
Autosomal Recessive Stickler Syndrome.Genes · 2022

via PubMed

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A síndrome de Stickler (também denominada artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler) é uma doença genética. Tem uma transmissão autossómica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colagénio. A ocorrência na população é de 1 para 20000 pessoas.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA