Turners syndrom

Turners syndrom förekommer hos 1 av mellan 2 500 och 3 500 nyfödda flickor och orsakar kortväxthet. Kvinnor med obehandlat Turners syndrom går inte igenom puberteten, då deras äggstockar inte producerar tillräckligt med könshormoner. I allmänhet föreligger infertilitet. Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomar, bland annat hypotyreos och diabetes (typ 1). Symptomen för Turners syndrom är många, bland annat försämrad öga-hand-koordination, hudveck vid halsen och hjärtproblem, som förträngning av kroppspulsådern, men också försämrad motorik, syn och hörsel. I dag diagnostiseras Turners syndrom i cirka ett fall av tre redan vid födseln, en tredjedel diagnostiseras i skolåldern och resterande först i tonåren. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern för att uppnå normal kroppshöjd. Den behandlingen avslutas när kroppen inte växer mer. Även könshormonen östrogen och progesteron ges med början när flickor brukar gå in i puberteten, för att få så efterliknad pubertetsutveckling som möjligt. Könshormonbehandlingen avslutas i 50-årsåldern, och då kommer kvinnan in i klimakteriet. På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv.