síndrome del maullido de gato

Also known as 5p deletion syndrome, 5p partial monosomy syndrome (disorder), chromosome 5 short arm deletion syndrome, chromosome 5p deletion syndrome, 5p partial monosomy syndrome, cri du chat syndrome,

Key facts

Other names: Chromosome 5p deletion syndrome 5p− syndrome Lejeune's syndrome
Specialty: Medical genetics
Complications: Swallowing problems, heart defects, intellectual disability, difficulties with sucking, talking difficulties, developmental delay
Usual onset: At birth (congenital)
Causes: Chromosomal deletion

via Wikipedia infobox

Research

854 papers

Cri du Chat syndrome.Orphanet journal of rare diseases · 2006
Cri du chat syndrome: a critical review.Medicina oral, patologia oral y cirugia bucal · 2010
Cri-du-chat.Developmental neurorehabilitation · 2009
Cri-du-chat syndrome.

Article · Español

El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual. El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA