cri-du-chatsyndroom

Also known as 5p deletion syndrome, 5p partial monosomy syndrome (disorder), chromosome 5 short arm deletion syndrome, chromosome 5p deletion syndrome, 5p partial monosomy syndrome, cri du chat syndrome,

Key facts

Other names: Chromosome 5p deletion syndrome 5p− syndrome Lejeune's syndrome
Specialty: Medical genetics
Complications: Swallowing problems, heart defects, intellectual disability, difficulties with sucking, talking difficulties, developmental delay
Usual onset: At birth (congenital)
Causes: Chromosomal deletion

via Wikipedia infobox

Research

854 papers

Cri du Chat syndrome.Orphanet journal of rare diseases · 2006
Cri du chat syndrome: a critical review.Medicina oral, patologia oral y cirugia bucal · 2010
Cri-du-chat.Developmental neurorehabilitation · 2009
Cri-du-chat syndrome.

Article · Nederlands

Het cri-du-chatsyndroom, ook wel 5p-deletiesyndroom, 5p-syndroom, of syndroom van Lejeune genoemd, is een zeldzame aangeboren afwijking die veroorzaakt wordt door een ontbrekend gedeelte (deletie) van chromosoom 5. De naam van het syndroom is afkomstig van de Franse uitdrukking voor "kattengejank", die verwijst naar het kenmerkende katachtige gehuil van kinderen met de aandoening. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 door de Franse kinderarts en wetenschapper Jérôme Lejeune. Er wordt geschat dat ongeveer 1 op de 50.000 levendgeborenen aan deze aandoening lijdt. De aandoening komt voor onder alle bevolkingsgroepen, en komt iets vaker voor onder vrouwen: de verhouding is ongeveer 4:3.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA