cri du chat

Also known as 5p deletion syndrome, 5p partial monosomy syndrome (disorder), chromosome 5 short arm deletion syndrome, chromosome 5p deletion syndrome, 5p partial monosomy syndrome, cri du chat syndrome,

Key facts

Other names: Chromosome 5p deletion syndrome 5p− syndrome Lejeune's syndrome
Specialty: Medical genetics
Complications: Swallowing problems, heart defects, intellectual disability, difficulties with sucking, talking difficulties, developmental delay
Usual onset: At birth (congenital)
Causes: Chromosomal deletion

via Wikipedia infobox

Research

854 papers

Cri du Chat syndrome.Orphanet journal of rare diseases · 2006
Cri du chat syndrome: a critical review.Medicina oral, patologia oral y cirugia bucal · 2010
Cri-du-chat.Developmental neurorehabilitation · 2009
Cri-du-chat syndrome.

Article · Svenska

Cri du chat-syndromet, eller kattskriksyndromet, beror på att en liten del av kromosom nr 5 saknas. Beroende på hur stor del som saknas varierar svårighetsgraden av sjukdomen. Orsaken till att sjukdomen heter Cri du chat (franska för kattskrik) beror på att spädbarn med denna sjukdom ofta har kortare stämband än andra barn, vilket leder till att barnet skriker gällt och entonigt. Med tiden förändras skriket och det blir mer som hos ett friskt barn. Sjukdomen kan leda till Intellektuell funktionsnedsättning, det är också vanligt med hjärtfel. Syndromet beskrevs först av , fransk barnläkare och genetiker, år 1963.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA