Also known as 5p deletion syndrome, 5p partial monosomy syndrome (disorder), chromosome 5 short arm deletion syndrome, chromosome 5p deletion syndrome, 5p partial monosomy syndrome, cri du chat syndrome,
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La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des décès prématurés ont lieu durant la petite enfance. Les survivants ont habituellement un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963.
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maladie génétique
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).