DNMT1
Sign in to saveAlso known as ADCADN, AIM, CXXC9, DNMT, HSN1E, MCMT, m.HsaI, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 1
gen de la especie Homo sapiens
Gene data
DNMT1- Name
- DNA methyltransferase 1
- Type
- protein-coding
- Position
- 10,133,342–10,231,286 (−)
- Aliases
- ADCADN, AIM, CXXC9, DNMT, HSN1E, MCMT, m.HsaI
- Ensembl
- ENSG00000130816
- RefSeq RNA
- NM_001130823.3, NM_001318730.2, NM_001318731.2, NM_001379.4
- RefSeq protein
- NP_001124295.1, NP_001305659.1, NP_001305660.1, NP_001370.1
This gene encodes an enzyme that transfers methyl groups to cytosine nucleotides of genomic DNA. This protein is the major enzyme responsible for maintaining methylation patterns following DNA replication and shows a preference for hemi-methylated DNA. Methylation of DNA is an important component of mammalian epigenetic gene regulation. Aberrant methylation patterns are found in human tumors and associated with developmental abnormalities. Variation in this gene has been associated with cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, and neuropathy, hereditary sensory, type IE. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016].
Gene Ontology
Biological process
Molecular function
Pathways
via MyGene.info
Gene · Ensembl
DNA methyltransferase 1
- Symbol
- DNMT1
- Biotype
- Protein coding
- Organism
- Homo sapiens
- Location
- 19:10,133,342-10,231,286
- Strand
- Reverse (−)
- Assembly
- GRCh38
via Ensembl · EMBL-EBI
Wikidata facts
- Instance of
- gene
Show 8 more facts
- HomoloGene ID
- 124071
- found in taxon
- Homo sapiens
- exact match
- identifiers.org/ncbigene/1786
- genomic end
- 10341962
- genomic start
- 10133342
- chromosome
- human chromosome 19
- cytogenetic location
- 19p13.2
- expressed in
- Achilles tendon
Sources (9)
via Wikidata · CC0
Article · Español
La ADN (citosina-5)-metiltransferasa 1 (DNMT1) es una enzima codificada en humanos por el gen DNMT1. Fue la primera DNMT que se descubrió, tiene una alta afinidad por las secuencias hemimetiladas y juega un papel importante en el mantenimiento de los patrones de metilación durante la replicación del DNA. También se ha visto que puede metilar de novo residuos no modificados. DNMT1 se expresa en todos los tejidos, aunque los niveles más altos de mRNA se encuentran en los testículos. La metilación CpG es un tipo de modificación epigenética muy importante en el proceso de embriogénesis, impronta e inactivación del cromosoma X. Estudios en ratones han demostrado que la Metilación del ADN es requerida en el desarrollo de los mamíferos. La enzima DNMT1 está implicada en el establecimiento y regulación de patrones de metilación de citosinas específicos de tejido. Patrones de metilación aberrantes han sido asociados con ciertos tumores humanos y el desarrollo de determinadas anomalías.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA