Also known as Erythropoietic protoporphyria (disorder), Protoporphyria, EPP, EPP (erythropoietic protoporphyria porphyria), Erythropoietic protoporphyria, PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC; EPP,
via PubMed
بروتوبرفيرية مكونة للحمر (بالإنجليزية: Erythropoietic protoporphyria) وتُعرف اختصارًا EPP، هي شكلٌ من البرفيريا، والتي تختلف في شدتها وقد تكون مؤلمة جدًا. تحدث بسبب نقص إنزيم الفيروكيلاتاز، والذي يؤدي إلى مستوياتٍ مرتفعة غير طبيعية من بروتوبرفيرين في كريات الدم الحمراء والبلازما والجلد والكبد. تختلف شدة المرض من شخصٍ إلى آخر. في عام 2008، تم التعرف على حالةٍ من البرفيريا مُشابهة سريريًا للبروتوبرفيرية المكونة للحمر، وتعرف باسم البروتوبرفيرية السائدة المرتبطة بالإكس.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
acute porphyria characterized by a deficiency in the enzyme ferrochelatase, leading to abnormally high levels of protoporphyrin in the tissue
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).