protoporphyrie érythropoïétique

La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique rare qui consiste en une production excessive, à partir de la moelle osseuse, de protoporphyrine qui vient s’accumuler dans diverses parties de l’organisme, en particulier dans les globules rouge du sang, dans le foie et dans la peau, laquelle devient hypersensible à la lumière. Cette allergie provoque de violentes douleurs cutanées et de graves érythèmes. Elle contraint les malades qui en sont atteints à vivre dans une quasi-obscurité. Même si on progresse dans la compréhension des facteurs génétiques de la maladie, on ne dispose d’aucun traitement pour la guérir. Apparu dans le roman au XIXe siècle, le personnage du vampire, qui ne supporte pas la lumière du jour et a recours à des « transfusions sanguines » pour pallier son anémie récidivante, semble souffrir de protoporphyrie érythropoïétique. Des chercheurs s’interrogent sur cette troublante coïncidence.