Also known as Erythropoietic protoporphyria (disorder), Protoporphyria, EPP, EPP (erythropoietic protoporphyria porphyria), Erythropoietic protoporphyria, PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC; EPP,
via PubMed
Protoporfiria erytropoetyczna (łac. protoporphyria erythropoietica, ang. erythropoietic protoporphyria, EPP) – wrodzone zaburzenie metabolizmu hemu (porfiria) spowodowane w większości przypadków niedoborem enzymu i podwyższonymi poziomami w tkankach. Jest stosunkowo łagodną postacią porifrii, jednak wiąże się z nasilonymi dolegliwościami bólowymi. Zagrażającym życiu powikłaniem jest ostra niewydolność wątroby. Chorobę opisał ze współpracownikami z londyńskiego St John's Institute of Dermatology w 1961 roku.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
acute porphyria characterized by a deficiency in the enzyme ferrochelatase, leading to abnormally high levels of protoporphyrin in the tissue
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).