Fanconi-anemie

Anemie van Fanconi of constitutionele aplastische anemie werd in 1927 voor het eerst beschreven door de Zwitserse arts Guido Fanconi. Anemie van Fanconi is een uiterst zeldzame ziekte en is genetisch bepaald. Anemie van Fanconi is een zeldzame ziekte. Het komt bij ongeveer 1 tot 10 op de 1.000.000 mensen voor. In Nederland zijn naar schatting 20-100 patiënten met deze ziekte. Hierdoor wordt de diagnose vaak niet meteen gesteld. De ziekte openbaart zich vaak al op jonge leeftijd (circa 6 jaar). Vaak overlijden patiënten voor de puberteit. Anemie van Fanconi is een autosomaal recessief overervende ziekte. Anemie is een ander woord voor bloedarmoede. Anemie van Fanconi is een zeldzame, erfelijke vorm van aplastische anemie met een ernstige en soms levensbedreigende afname van witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes. Anemie van Fanconi is onder te verdelen in verschillende complementatiegroepen. Er zijn ten minste 13 verschillende typen FA (A t/m N).