maladie de Hirschsprung

Also known as Hirschsprung disease, aganglionic megacolon, congenital megacolon, macrocolon, pelvirectal achalasia, total intestinal aganglionosis, Hirschsprung Disease,

Key facts

Other names: Aganglionic megacolon, congenital megacolon, congenital intestinal aganglionosis
Specialty: Medical genetics
Symptoms: Constipation , vomiting , abdominal pain , diarrhea , slow growth
Complications: Enterocolitis , megacolon , bowel obstruction , intestinal perforation
Usual onset: First 2 months of life
Types: Short-segment, long-segment
Causes: Genetic
Risk factors: Family history
Diagnostic method: Based on symptoms, biopsy
Differential diagnosis: Chronic intestinal pseudo-obstruction , meconium ileus
Treatment: Surgery
Frequency

Article · Français

La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie.

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