Ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung of congenitaal megacolon is een aangeboren afwijking van de darmen die voornamelijk voorkomt in het laatste deel van het colon (dikke darm). Het is een relatief zeldzame aandoening die bij ongeveer 1 op de 5000 levendgeborenen voorkomt. De ziekte van Hirschsprung wordt vaker gezien bij jongens. Tevens komt zij in 21% van de gevallen voor in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Er is vooral een sterke associatie met het syndroom van Down, dat in 3-9% van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung gezien wordt. De ziekte van Hirschsprung wordt gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwcellen van het enterisch zenuwstelsel (autonoom zenuwstelsel) die normaal verantwoordelijk zijn voor de peristaltiek van de darmen. Door afwezigheid van deze specifieke zenuwcellen kan het aangedane stuk colon niet ontspannen met een ernstige constipatie als gevolg. De ziekte presenteert zich daardoor vaak al op heel jonge leeftijd met een vertraagde passage van meconium, constipatie, braken en uiteindelijk een bolle buik door sterke uitzetting van de darmen. De aandoening dankt haar naam aan de Deense kinderarts , die in 1888 de ziekte voor het eerst omschreef in twee kinderen die overleden aan de gevolgen ervan.