مرض ماتشادو جوزيف

مرض ماتشادو جوزيف المعروف أيضًا باسم مرض ماتشادو جوزيف الأزوري، أو مرض ماتشادو، أو مرض جوزيف، أو الرنح النخاعي المخيخي النوع 3، هو مرض وراثي صبغي جسدي سائد تنكسي عصبي نادر، غالبًا ما يتسبب في رنح مخيخي متزايد، ما يؤدي إلى نقص السيطرة على العضلات وتناسق الحركة في الأطراف العلوية والسفلية. تنجم الأعراض عن طفرة جينية تؤدي إلى تكرار حدوث ثلاثي النوكليوتيد (سي إيه جي) (CAG) غير الطبيعي في جين (إيه تي إكس إن 3) (ATXN3) الذي ينتج عنه تكوين غير طبيعي من البروتين المسمى أتاكسين الذي يسبب انحلال الخلايا في الدماغ الخلفي. من الشائع تشخيص مرض ماتشادو جوزيف بشكل خاطئ على أنه نتيجة للثمالة أو مرض الشلل الرعاش بسبب بعض الأعراض مثل الخرق والتصلب. مرض ماتشادو جوزيف هو نوع من الرنح النخاعي المخيخي وهو السبب الأشيع للرنح الصبغي الجسدي السائد. يسبب هذا المرض شلل العين ومزيجًا من الرنح الحسي والمخيخي.