
Also known as Azorean disease (disorder), MJD, spinocerebellar ataxia type 3, spinocerebellar ataxia 3, Azorean disease, Nigrospinodentatal Degeneration, MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD, Autosomal dominant striatonigral degeneration
autosomal dominant cerebellar ataxia that is characterized by slow degeneration of the hindbrain and has material basis in expansion of CAG triplet repeats (glutamine) in the ATXN3 gene
via PubMed
マチャド・ジョセフ病(マシャド・ジョセフ病、Machado-Joseph disease、MJD)は常染色体優性遺伝形式の遺伝性脊髄小脳変性症の一型である。世界的にみても頻度が高いものである。脊髄小脳変性症3型(SCA3)ともいわれる。MJDは多彩な臨床病型をとることが知られている。かつてはMJDとSCA3は臨床像が異なると考えられていたがMJDの原因遺伝子が同定されSCA3とMJDの原因遺伝子が同じものと明らかになってからは区別されなくなった。
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).