Machado-Josephs sjukdom
Also known as Azorean disease (disorder), MJD, spinocerebellar ataxia type 3, spinocerebellar ataxia 3, Azorean disease, Nigrospinodentatal Degeneration, MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD, Autosomal dominant striatonigral degeneration
autosomal dominant cerebellar ataxia that is characterized by slow degeneration of the hindbrain and has material basis in expansion of CAG triplet repeats (glutamine) in the ATXN3 gene
Research
1,638 papers- Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3.Handbook of clinical neurology · 2012
- Machado-Joseph disease.Clinical neuroscience (New York, N.Y.) · 1995
- Reconstructing the History of Machado-Joseph Disease.European neurology · 2020
- Machado-Joseph Disease: A Stress Combating Deubiquitylating Enzyme Changing Sides.Advances in experimental medicine and biology · 2020
- Recent therapeutic prospects for Machado-Joseph disease.Current opinion in neurology · 2020
via PubMed
Wikidata facts
Show 3 more facts
- NCI Thesaurus ID
- C84830
Article · Svenska
Machado-Josephs sjukdom (MJD) eller Spinocerebellär Ataxi av typen 3 (också kallad SCA3) är en ärftlig ataxisjukdom som identifierades för första gången på 1970-talet på Azorerna och 1983 i Europa. Sjukdomen är väldigt ovanlig och drabbar ungefär 3 av 100 000 personer. Högst förekommande är den bland människor av portugisisk/azorisk härkomst. Till exempel, bland invandrare med portugisiska anor i New England, är förekomsten ungefär en på 4000, och den högsta förekomsten i världen finns på ön Flores i Azorerna där ungefär en av 140 har sjukdomen. I Sverige finns det en ideell förening vid namn SCA Network som jobbar för att hjälpa drabbade familjer med information och stöd. Föreningen jobbar också för att stödja den forskning som görs.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA