
Also known as Azorean disease (disorder), MJD, spinocerebellar ataxia type 3, spinocerebellar ataxia 3, Azorean disease, Nigrospinodentatal Degeneration, MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD, Autosomal dominant striatonigral degeneration
autosomal dominant cerebellar ataxia that is characterized by slow degeneration of the hindbrain and has material basis in expansion of CAG triplet repeats (glutamine) in the ATXN3 gene
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La enfermedad de Machado-Joseph es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca como síntomas principales mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante (ataxia) y debilidad en brazos y piernas. Se considera como una variedad de la ataxia espinocerebelosa, por lo que recibe también el nombre de ataxia espinocerebelosa tipo 3.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).