genoma de referencia

Un genoma de referencia (o versión de referencia de un genoma) es una base de datos digital de secuencias de ácidos nucleicos, creado por científicos como ejemplo representativo del conjunto de genes de un organismo idealizado de una especie. Al ser resultado de un ensamblado de la secuenciación del ADN a partir de un número determinado de donantes, los genomas de referencia no representan con total exactitud el genoma de un organismo individual. En su lugar, un genoma de referencia representa un mosaico haploide de diferentes secuencias de ADN de cada donante. Por ejemplo, la versión de referencia más reciente para el genoma humano (versión GRCh38/hg38) proviene de >60 bibliotecas genómicas.​ Existen genomas de referencia para múltiples especies de virus, bacterias, hongos, plantas y animales. Los genomas de referencia sirven como guía a partir de la cual se construyen los nuevos, permitiendo que estos se ensamblen de manera mucho más barata y rápida que en el primer Proyecto Genoma Humano. Es posible acceder a genomas de referencia a través de diferentes buscadores como Ensembl o UCSC Genome Browser.​