Genoma de referência

Um genoma de referência (também conhecido como conjunto de referência ) é um banco de dados digital de sequências de ácidos nucleicos (ADN ou DNA), reunido por cientistas como um exemplo representativo do conjunto de genes em um organismo individual idealizado de uma espécie. Como eles são reunidos a partir do sequenciamento de DNA de vários doadores individuais, os genomas de referência não representam com precisão o conjunto de genes de qualquer organismo individual. Em vez disso, uma referência fornece um mosaico haplóide de diferentes seqüências de DNA de cada doador. Existem genomas de referência para várias espécies de vírus, bactérias, fungos, plantas e animais . Por exemplo, o genoma de referência humano, versão GRCh38, do Genome Reference Consortium é derivado de treze voluntários anônimos. À medida que o custo do sequenciamento de DNA diminui, e novas tecnologias de sequenciamento completo de genoma surgem, mais sequências de genoma continuam sendo geradas. Os genomas de referência são normalmente usados como um guia sobre o desenvolvimento de novos genomas, permitindo que sejam montados com muito mais rapidez e baixo custo do que o Projeto Genoma Humano inicial. A maioria das pessoas com todo o seu genoma sequenciado, como James D. Watson, teve seu genoma sequenciado dessa maneira. Para grande parte de um genoma, a referência fornece uma boa aproximação do DNA de qualquer indivíduo. Mas em regiões com alta diversidade alélica, como o principal complexo de histocompatibilidade em humanos e as principais proteínas urinárias de camundongos, o genoma de referência pode diferir significativamente de outros indivíduos. A comparação entre a referência (versão "build 36") e o genoma de Watson revelou 3,3 milhões de diferenças de polimorfismo de nucleotídeo único, e aproximadamente 1,4% de seu DNA não poderiam corresponder ao genoma de referência. Para regiões onde se sabe que há variação em grande escala, conjuntos de loci alternativos são montados ao lado do locus de referência. Os genomas de referência podem ser acessados on-line em vários locais, usando navegadores dedicados, como, por exemplo: o Ensembl ou ainda o UCSC Genome Browser .