Also known as exudative retinopathy with bone marrow failure, DKCA5, Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 5, Retinopathy-anemia-central nervous system anomalies syndrome, REVESZ SYNDROME, Revesz-DeBuse syndrome
via PubMed
Das Revesz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von aplastischer Anämie und Retinopathie. Die Erkrankung kann als Form einer Dyskeratosis congenita (DKCA3) angesehen werden. Synonyme sind: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992, welche durch die Ärzte T. Revesz und Mitarbeiter aus den Vereinigten Arabischen Emiraten erfolgte.
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dyskeratosis congenita that has material basis in an X-linked recessive mutation of TINF2 on chromosome 14q12
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).