Also known as exudative retinopathy with bone marrow failure, DKCA5, Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 5, Retinopathy-anemia-central nervous system anomalies syndrome, REVESZ SYNDROME, Revesz-DeBuse syndrome
via PubMed
Zespół Revesza (ang. Revesz syndrome) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się niewydolnością szpiku i retinopatią. Powodują ją mutacje w genie w locus 14q12. Występowanie jest sporadyczne (nierodzinne). Na obraz kliniczny zespołu składają się: * wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu * leukokoria * retinopatia wysiękowa * oczopląs * megalocornea * obustronne masy podsiatkówkowe * leukoplakia języka * delikatna, siatkowata pigmentacja skóry * dołkowanie płytek paznokciowych * rzadkie, proste włosy * ataksja * hipoplazja móżdżku * zwapnienia w mózgowiu * hipertonia * niedokrwistość aplastyczna. Zespół został opisany przez Revesza i wsp. w 1992 roku u sudańskiego niemowlęcia.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
dyskeratosis congenita that has material basis in an X-linked recessive mutation of TINF2 on chromosome 14q12
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).