Also known as 11p partial monosomy syndrome (disorder), Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-Mental Retardation syndrome, chromosome 11p13 deletion syndrome, 11p partial monosomy syndrome, Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies and Developmental Delay Syndrome
via PubMed
متلازمة واجر (بالإنجليزية: WAGR syndrome) (والمعروفة أيضا بـمتلازمة ورم ويلمز وغياب القزحية) هي متلازمة وراثية نادرة يكون فيها الأطفال المصابون عرضة لتطوير ورم ويلمز (ورم في الكليتين) (Wilms tumour)، وغياب القزحية (غياب الجزء الملون من العين) (Aniridia)، وشذوذ الجهاز البولي التناسلي (Genitourinary anomalies)، والتخلف العقلي (mental Retardation)، وأحيانًا يرمز الحرف G لـ"gonadoblastoma" أي ورم أرومي غدي تناسلي، حيث يمكن أن تشمل الحالات الشاذة التناسلية أورام الغدد التناسلية (الخصيتين أو المبيضين). وتُظهِر مجموعة فرعية من مرضى متلازمة واجر بدانة شديدة في مرحلة الطفولة؛ فتم استخدام المختصر WAGRO (حيث يشير حرف O لكلمة obesity بمعنى سِمنة) لوصف هذه الفئة. وتم وصف الحالة لأول مرة من قِبَل ميلر وآخرون في عام 1964 مع ارتباطها بالتشوهات الخلقية الأخرى، حيث تنتج عن حدوث حذف على الكروموسوم 11، مما أدى إلى فقدان العديد من الجينات. ومن الممكن لأولئك الذين يعانون من متلازمة واجر تطوير ورم ويلمز، وهو نوع نادر من سرطان الكلى.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
مرض يصيب الإنسان
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).