Also known as 11p partial monosomy syndrome (disorder), Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-Mental Retardation syndrome, chromosome 11p13 deletion syndrome, 11p partial monosomy syndrome, Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies and Developmental Delay Syndrome
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Das WAGR-Syndrom (Syn.: WAGR-Komplex, Wilms-Tumour-Aniridia-Syndrom, Aniridia-Wilms-Tumour-Syndrom) ist ein seltener, genetisch bedingter Symptomkomplex. Von ihm betroffene Kinder haben eine Prädisposition für Wilms-Tumoren (einen Nierentumor), Aniridie (Fehlen der Iris im Auge), (uro)genitale Fehlbildungen und geistige Retardierung. Das „G“ kann auch für Gonadoblastom stehen, hier finden sich neben urogenitaler Fehlbildungen Tumoren der Keimdrüsen. Bei einem Teil der Betroffenen zeigt sich schon im Kindesalter schwere Fettleibigkeit, hier wird das Acronym WAGRO (O für obesity, englisch Fettleibigkeit) verwendet. Das Syndrom ist Ergebnis einer Deletion auf Chromosom 11, die den Verlust mehrerer Gene zur Folge hat. Es ist eines der am besten erforschten Beispiele eines Syndroms durch Verlust mehrerer aufeinanderfolgender Gene.
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Krankheit
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).