Also known as 11p partial monosomy syndrome (disorder), Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-Mental Retardation syndrome, chromosome 11p13 deletion syndrome, 11p partial monosomy syndrome, Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies and Developmental Delay Syndrome
via PubMed
El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos Genitourinarios, y Retraso mental. La G es interpretada a veces como "gonadoblastoma", ya que los trastornos genitourinarios más frecuentes son tumores que afectan a las gónadas (testículos u ovarios). Un conjunto de afectados por el WAGR muestran una grave obesidad infantil; en este caso, en nombre de la enfermedad se amplía a WAGRO (O de obesidad). La enfermedad está causada por la deleción de la banda p13 del cromosoma 11, que produce la pérdida de algunos genes. El WAGR es uno de los ejemplos más estudiados de enfermedad causada por la pérdida de genes contiguos.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
rare genetic syndrome in which affected children are predisposed to develop Wilms tumour
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).