Also known as 11p partial monosomy syndrome (disorder), Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-Mental Retardation syndrome, chromosome 11p13 deletion syndrome, 11p partial monosomy syndrome, Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies and Developmental Delay Syndrome
via PubMed
Het WAGR-syndroom (ook wel bekend als het WAGR-complex of wilmstumor-aniridie) is een zeer zeldzaam syndroom waarbij de persoon een aangeboren aanleg heeft voor het ontwikkelen van een wilmstumor (niertumor), aniridie (het ontbreken van de iris), (uro)genitale afwijkingen, en retardatie (geestelijke beperking). De letter G wordt soms ook omschreven als , wat aan zou geven dat tumoren van de geslachtsklieren (testikels of eierstokken) ook als symptoom onder de urogenitale afwijkingen vallen. Een kleine groep mensen met het WAGR-syndroom vertoont ernstige zwaarlijvigheid in de kindertijd; voor hen wordt in plaats van WAGR de afkorting WAGRO gebruikt, waarbij de letter O voor obesitas staat. Het syndroom werd in 1964 door R.W. Miller (et al.) in associatie met andere aangeboren afwijkingen omschreven als een deletie van chromosoom 11, wat resulteert in het verlies van verschillende genen. Het is een van de meest bestudeerde aandoeningen waarbij verlies van naburige (aaneengesloten) genen de oorzaak is.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Genetisch aangeboren syndroom
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).