Angelman-Syndrom
Also known as happy puppet syndrome, puppetlike syndrome, AS, Happy Puppet Syndrome, Formerly, Angelman Syndrome Chromosome Region
genetisch bedingte Krankheit
Key facts
- Other names
- Angelman's syndrome
- Pronunciation
- / ˈ æ ŋ ɡ ə l m ə n / , / ˈ æ n dʒ əl m ə n / , or / ˈ eɪ n dʒ əl m ə n /
- Specialty
- Medical genetics
- Symptoms
- Delayed development, happy demeanor, intellectual disability , limited to no functional speech, balance and movement problems, small head, seizures
- Usual onset
- Noticeable by 6–12 months
- Causes
- Genetic (new mutation)
- Diagnostic method
- Based on symptoms, genetic testing
- Differential diagnosis
- Cerebral palsy , autism , Rett syndrome , Prader–Willi syndrome
- Treatment
- Supportive care
- Prognosis
- Nearly normal life expectancy
- Frequency
- 1 in 12,000 to 20,000 people
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Article · Deutsch
Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13). Sie geht oft einher mit Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, überdurchschnittlicher Fröhlichkeit und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung. Der britische Kinderarzt Harry Angelman (1915–1996) beschrieb im Jahr 1965 das später nach ihm benannte Syndrom erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten. Er nannte es aufgrund des auffälligen Bewegungsmusters und des häufigen Lachens der Kinder, die er damals betreute, Happy-Puppet-Syndrom (engl. happy ‚glücklich‘ und puppet ‚Puppe‘). Die Lebenserwartung von Menschen mit Angelman-Syndrom ist nicht herabgesetzt.
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